インスリン受容体異常症
黒色表皮腫や体毛が濃いなどの特徴的な体格がみられます。糖尿病として診断されるのはヘテロ接合型の患者であり、ホモ接合型では乳児期以降まで生存しません。
また、インスリン自体の遺伝子異常も報告されていますが（ただでさえまれな中）きわめてまれなケースです。
いずれも診断にはゲノムDNAやミトコンドリアDNAを検体とした特殊な検査が必要です。
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